Около трёхсот заболеваний сетчатки, вызываемых мутацией в одном гене, известны. Одним из таких заболеваний является амавроз Лебера, который приводит к нарушению зрения.
Учёные из НТУ «Сириус» разработали новый вид изменённого вектора для генной терапии этого врождённого заболевания. Цель — спасти зрение детей, страдающих от амавроза Лебера.
Болезни сетчатки, вызванные генетическими мутациями, могут проявляться по-разному и иметь разную степень тяжести. Все они связаны с нарушением преобразования зрительной информации в сигналы, которые поступают в мозг. Это происходит из-за проблем в работе фоторецепторов и вспомогательных клеток сетчатки глаза.
Амавроз Лебера — это редкая и тяжёлая форма наследственной дистрофии сетчатки, которая приводит к преждевременной потере зрения. Чаще всего заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутациями в определённых генах, включая aipl1. Для лечения этой болезни важна генная терапия.
Генная терапия — это перспективное направление исследований, особенно для моногенных заболеваний. Учёные постоянно ищут способы восстановить зрение у детей, страдающих разными формами амавроза Лебера.
Основная трудность в генной терапии — это иммунный ответ на введение вирусных частиц и чужеродных нуклеиновых кислот. Учёные изучают возможность улучшения вектора, чтобы достичь более эффективного результата без серьёзных побочных эффектов.
Учёные НТУ «Сириус» работают над разработкой модифицированного вектора для генной терапии. Цель — обеспечить эффективный терапевтический эффект без риска нежелательных побочных эффектов. Исследования показывают, что иммунная реакция на терапию снижается, а экспрессия противовоспалительного гена il1rn повышается.
Учёные используют различные технологии для модификации векторов и улучшают последовательность вектора, чтобы увеличить эффективность генной терапии. Результаты исследований уже опубликованы, и научные разработки продолжаются для дальнейшего применения в медицине.
